Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z DDX11
DEAD/H-box helicase 11
Human Phenotype Ontology łączy z DDX11 24 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Zawsze |
| Eye folds | Zawsze |
| High palate | Zawsze |
| Narrow forehead | Zawsze |
| Sloping forehead | Zawsze |
| Small face | Zawsze |
| Wide mouth | Zawsze |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Curvature of little finger | Zawsze |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Zawsze |
| Single transverse palmar crease | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cutis marmorata | Zawsze |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Zawsze |
| Tetralogy of Fallot | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cupped ear | Zawsze |
| Hypoplasia of the cochlea | Zawsze |
| Hearing impairment | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Nie odnotowano |
| Low muscle tone | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Global developmental delay | Zawsze |
| Intellectual disability | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Growth delay as children | Zawsze |
| Prenatal growth deficiency | Zawsze |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Optic disc coloboma | Zawsze |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hyperpigmented skin patches | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DDX11 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni