Rasgos

Rasgos asociados a DDX11

DEAD/H-box helicase 11

El Human Phenotype Ontology asocia 24 rasgos a DDX11, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Eye folds	Siempre
High palate	Siempre
Narrow forehead	Siempre
Sloping forehead	Siempre
Small face	Siempre
Wide mouth	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	Siempre
Webbed 2nd and 3rd toes	Siempre
Single transverse palmar crease	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cutis marmorata	Siempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Siempre
Tetralogy of Fallot	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cupped ear	Siempre
Hypoplasia of the cochlea	Siempre
Hearing impairment	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	No registrado
Low muscle tone	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay as children	Siempre
Prenatal growth deficiency	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic disc coloboma	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hyperpigmented skin patches	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DDX11 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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