Özellikler

DDX11 ile ilişkili özellikler

DEAD/H-box helicase 11

Human Phenotype Ontology, DDX11 ile ilişkili 24 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Eye folds	Her zaman
High palate	Her zaman
Narrow forehead	Her zaman
Sloping forehead	Her zaman
Small face	Her zaman
Wide mouth	Her zaman

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Her zaman
Webbed 2nd and 3rd toes	Her zaman
Single transverse palmar crease	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cutis marmorata	Her zaman
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Her zaman
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cupped ear	Her zaman
Hypoplasia of the cochlea	Her zaman
Hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay as children	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Her zaman

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic disc coloboma	Her zaman

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperpigmented skin patches	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DDX11 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al