Merkmale

Mit DDX11 verknüpfte Merkmale

DEAD/H-box helicase 11

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 24 Merkmale mit DDX11, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Eye folds	Immer
High palate	Immer
Narrow forehead	Immer
Sloping forehead	Immer
Small face	Immer
Wide mouth	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Immer
Webbed 2nd and 3rd toes	Immer
Single transverse palmar crease	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cutis marmorata	Immer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Immer
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cupped ear	Immer
Hypoplasia of the cochlea	Immer
Hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic disc coloboma	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperpigmented skin patches	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DDX11 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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