Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DDX11 susiję požymiai

DEAD/H-box helicase 11

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 24 požymių su DDX11, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Eye foldsVisada
High palateVisada
Narrow foreheadVisada
Sloping foreheadVisada
Small faceVisada
Wide mouthVisada

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerVisada
Webbed 2nd and 3rd toesVisada
Single transverse palmar creaseNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cutis marmorataVisada
Hole in heart wall separating two lower heart chambersVisada
Tetralogy of FallotKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cupped earVisada
Hypoplasia of the cochleaVisada
Hearing impairmentNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota
Low muscle toneNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delay as childrenVisada
Prenatal growth deficiencyVisada

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Optic disc colobomaVisada

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hyperpigmented skin patchesVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DDX11 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test