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Tratti
Tratti collegati a DDX11
DEAD/H-box helicase 11
La Human Phenotype Ontology collega 24 tratti a DDX11, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Sempre |
| Eye folds | Sempre |
| High palate | Sempre |
| Narrow forehead | Sempre |
| Sloping forehead | Sempre |
| Small face | Sempre |
| Wide mouth | Sempre |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Curvature of little finger | Sempre |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Sempre |
| Single transverse palmar crease | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cutis marmorata | Sempre |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Sempre |
| Tetralogy of Fallot | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cupped ear | Sempre |
| Hypoplasia of the cochlea | Sempre |
| Hearing impairment | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Non registrato |
| Low muscle tone | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay as children | Sempre |
| Prenatal growth deficiency | Sempre |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Optic disc coloboma | Sempre |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hyperpigmented skin patches | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DDX11 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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