Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu DDX11
DEAD/H-box helicase 11
Human Phenotype Ontology asociază 24 trăsături cu DDX11, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally small head | Întotdeauna |
| Eye folds | Întotdeauna |
| High palate | Întotdeauna |
| Narrow forehead | Întotdeauna |
| Sloping forehead | Întotdeauna |
| Small face | Întotdeauna |
| Wide mouth | Întotdeauna |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Curvature of little finger | Întotdeauna |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Întotdeauna |
| Single transverse palmar crease | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cutis marmorata | Întotdeauna |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Întotdeauna |
| Tetralogy of Fallot | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cupped ear | Întotdeauna |
| Hypoplasia of the cochlea | Întotdeauna |
| Hearing impairment | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Neînregistrat |
| Low muscle tone | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Intellectual disability | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Growth delay as children | Întotdeauna |
| Prenatal growth deficiency | Întotdeauna |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Optic disc coloboma | Întotdeauna |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hyperpigmented skin patches | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DDX11 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni