Características

Características associadas a DAB1

DAB adaptor protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 23 características a DAB1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Difficulty articulating speech	Muito frequente (80–99%)
Falls	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Frequente (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Frequente (30–79%)
Diffuse cerebellar atrophy	Frequente (30–79%)
Explosive speech	Frequente (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Uncoordinated limb movement	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal conjugate eye movement	Muito frequente (80–99%)
Horizontal nystagmus	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cogwheel rigidity	Muito frequente (80–99%)
Frequent falls	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DAB1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test