Rysy

Rysy spojené s DAB1

DAB adaptor protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s DAB1 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Difficulty articulating speech	Velmi často (80–99 %)
Falls	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Často (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Často (30–79 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Často (30–79 %)
Explosive speech	Často (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Uncoordinated limb movement	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal conjugate eye movement	Velmi často (80–99 %)
Horizontal nystagmus	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cogwheel rigidity	Velmi často (80–99 %)
Frequent falls	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DAB1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test