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Traits
Traits linked to DAB1
DAB adaptor protein 1
The Human Phenotype Ontology links 23 traits to DAB1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Ataxia | Toujours |
| Difficulty articulating speech | Très souvent (80–99 %) |
| Falls | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormal gait | Souvent (30–79 %) |
| Abnormal speech pattern | Souvent (30–79 %) |
| Cerebellar vermis atrophy | Souvent (30–79 %) |
| Difficulty performing quick and alternating movements | Souvent (30–79 %) |
| Diffuse cerebellar atrophy | Souvent (30–79 %) |
| Explosive speech | Souvent (30–79 %) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Souvent (30–79 %) |
| Jerking | Souvent (30–79 %) |
| Somatic sensory dysfunction | Souvent (30–79 %) |
| Tremor | Souvent (30–79 %) |
| Uncoordinated limb movement | Souvent (30–79 %) |
| Unsteady walk | Souvent (30–79 %) |
| Degeneration of cerebellum | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal conjugate eye movement | Très souvent (80–99 %) |
| Horizontal nystagmus | Souvent (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cogwheel rigidity | Très souvent (80–99 %) |
| Frequent falls | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Poor swallowing | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DAB1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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