Tunnused

Geeniga DAB1 seotud tunnused

DAB adaptor protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DAB1 23 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ataxia	Alati
Difficulty articulating speech	Väga sageli (80–99%)
Falls	Väga sageli (80–99%)
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Abnormal speech pattern	Sageli (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Sageli (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Sageli (30–79%)
Diffuse cerebellar atrophy	Sageli (30–79%)
Explosive speech	Sageli (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sageli (30–79%)
Jerking	Sageli (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Sageli (30–79%)
Tremor	Sageli (30–79%)
Uncoordinated limb movement	Sageli (30–79%)
Unsteady walk	Sageli (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal conjugate eye movement	Väga sageli (80–99%)
Horizontal nystagmus	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cogwheel rigidity	Väga sageli (80–99%)
Frequent falls	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DAB1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test