Cechy

Cechy powiązane z DAB1

DAB adaptor protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z DAB1 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Difficulty articulating speech	Bardzo często (80–99%)
Falls	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Często (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Często (30–79%)
Diffuse cerebellar atrophy	Często (30–79%)
Explosive speech	Często (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Uncoordinated limb movement	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal conjugate eye movement	Bardzo często (80–99%)
Horizontal nystagmus	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Cogwheel rigidity	Bardzo często (80–99%)
Frequent falls	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DAB1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test