Rasgos

Rasgos asociados a DAB1

DAB adaptor protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a DAB1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
Difficulty articulating speech	Muy frecuente (80–99 %)
Falls	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Frecuente (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Frecuente (30–79 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Frecuente (30–79 %)
Explosive speech	Frecuente (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Frecuente (30–79 %)
Jerking	Frecuente (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Uncoordinated limb movement	Frecuente (30–79 %)
Unsteady walk	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal conjugate eye movement	Muy frecuente (80–99 %)
Horizontal nystagmus	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cogwheel rigidity	Muy frecuente (80–99 %)
Frequent falls	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DAB1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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