Jellemzők

A(z) DAB1 génhez kapcsolódó jellemzők

DAB adaptor protein 1

A Human Phenotype Ontology 23 jellemzőt kapcsol a(z) DAB1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ataxia	Mindig
Difficulty articulating speech	Nagyon gyakran (80–99%)
Falls	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Abnormal speech pattern	Gyakran (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Gyakran (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Gyakran (30–79%)
Diffuse cerebellar atrophy	Gyakran (30–79%)
Explosive speech	Gyakran (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Gyakran (30–79%)
Jerking	Gyakran (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Gyakran (30–79%)
Tremor	Gyakran (30–79%)
Uncoordinated limb movement	Gyakran (30–79%)
Unsteady walk	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal conjugate eye movement	Nagyon gyakran (80–99%)
Horizontal nystagmus	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cogwheel rigidity	Nagyon gyakran (80–99%)
Frequent falls	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Poor swallowing	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DAB1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet