Gene
COL27A1
collagen type XXVII alpha 1 chain
- HGNC 22986(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000196739(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 85301(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q32
- Coordinate
- Cromosoma 9: 114.155.537–114.312.511 (GRCh38)
- Esoni
- 61 esoni su 157 kb
- Proteina
- 1860 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1870, MGC11337, FLJ11895
- Trascritto MANE Select
- ENST00000356083.8NM_032888.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora COL27A1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di COL27A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,8 kb dei 157 kb del gene; 5583 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge COL27A1
36
posizioni in COL27A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 157 kb di COL27A1, introni inclusi, non solo i 7,8 kb di esoni.
Tratti collegati a COL27A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COL27A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COL27A1: collagen type XXVII alpha 1 chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col27a1
Dante Labs. Gene COL27A1: collagen type XXVII alpha 1 chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col27a1
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