Rasgos

Rasgos asociados a CLCN6

Cl-/H+ antiporter 6

El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a CLCN6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Alternating cross eyes	Frecuente (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Lazy eye	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Motor delay	Siempre
Abnormality of movement	Frecuente (30–79 %)
Damage to nerves that sense feeling	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Type 2 muscle fiber predominance	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Highly arched eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Long philtrum	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive sweating	Frecuente (30–79 %)
Trichorrhexis nodosa	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gastrostomy tube feeding in infancy	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lack of bladder control due to nervous system injury	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of temperature regulation	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CLCN6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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