Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CLCN6 seotud tunnused

Cl-/H+ antiporter 6

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CLCN6 23 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Alternating cross eyesSageli (30–79%)
Cerebral visual impairmentSageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
Lazy eyeSageli (30–79%)
Wide-set eyesSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
Motor delayAlati
Abnormality of movementSageli (30–79%)
Damage to nerves that sense feelingSageli (30–79%)
EEG abnormalitySageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneSageli (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterSageli (30–79%)
Low muscle tone in trunkSageli (30–79%)
Type 2 muscle fiber predominanceSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Highly arched eyebrowSageli (30–79%)
Long philtrumSageli (30–79%)
Thin red part of the upper lipSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive sweatingSageli (30–79%)
Trichorrhexis nodosaSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Gastrostomy tube feeding in infancyAlati

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Lack of bladder control due to nervous system injurySageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory function lossAlati

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of temperature regulationSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CLCN6 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test