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Tratti
Tratti collegati a CLCN6
Cl-/H+ antiporter 6
La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a CLCN6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Alternating cross eyes | Spesso (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Spesso (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Spesso (30–79%) |
| Lazy eye | Spesso (30–79%) |
| Wide-set eyes | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Motor delay | Sempre |
| Abnormality of movement | Spesso (30–79%) |
| Damage to nerves that sense feeling | Spesso (30–79%) |
| EEG abnormality | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone in trunk | Spesso (30–79%) |
| Type 2 muscle fiber predominance | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Highly arched eyebrow | Spesso (30–79%) |
| Long philtrum | Spesso (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive sweating | Spesso (30–79%) |
| Trichorrhexis nodosa | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Sempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Respiratory function loss | Sempre |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of temperature regulation | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CLCN6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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