Merkmale

Mit CLCN6 verknüpfte Merkmale

Cl-/H+ antiporter 6

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit CLCN6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Alternating cross eyes	Häufig (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Lazy eye	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Motor delay	Immer
Abnormality of movement	Häufig (30–79 %)
Damage to nerves that sense feeling	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Type 2 muscle fiber predominance	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive sweating	Häufig (30–79 %)
Trichorrhexis nodosa	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrostomy tube feeding in infancy	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lack of bladder control due to nervous system injury	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of temperature regulation	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CLCN6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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