Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CLCN6 yhdistetyt ominaisuudet

Cl-/H+ antiporter 6

Human Phenotype Ontology yhdistää CLCN6-geeniin 23 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Alternating cross eyesUsein (30–79%)
Cerebral visual impairmentUsein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)
Lazy eyeUsein (30–79%)
Wide-set eyesUsein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayAina
Motor delayAina
Abnormality of movementUsein (30–79%)
Damage to nerves that sense feelingUsein (30–79%)
EEG abnormalityUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneUsein (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterUsein (30–79%)
Low muscle tone in trunkUsein (30–79%)
Type 2 muscle fiber predominanceUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Highly arched eyebrowUsein (30–79%)
Long philtrumUsein (30–79%)
Thin red part of the upper lipUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Excessive sweatingUsein (30–79%)
Trichorrhexis nodosaUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Gastrostomy tube feeding in infancyAina

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Lack of bladder control due to nervous system injuryUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function lossAina

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of temperature regulationUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CLCN6-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test