Požymiai

Su CLCN6 susiję požymiai

Cl-/H+ antiporter 6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su CLCN6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Alternating cross eyes	Dažnai (30–79%)
Cerebral visual impairment	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Lazy eye	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Motor delay	Visada
Abnormality of movement	Dažnai (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Dažnai (30–79%)
EEG abnormality	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Dažnai (30–79%)
Type 2 muscle fiber predominance	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Highly arched eyebrow	Dažnai (30–79%)
Long philtrum	Dažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive sweating	Dažnai (30–79%)
Trichorrhexis nodosa	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gastrostomy tube feeding in infancy	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lack of bladder control due to nervous system injury	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of temperature regulation	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CLCN6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test