Trăsături

Trăsături asociate cu CLCN6

Cl-/H+ antiporter 6

Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu CLCN6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Alternating cross eyes	Des (30–79%)
Cerebral visual impairment	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Lazy eye	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Abnormality of movement	Des (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Des (30–79%)
EEG abnormality	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Type 2 muscle fiber predominance	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Highly arched eyebrow	Des (30–79%)
Long philtrum	Des (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive sweating	Des (30–79%)
Trichorrhexis nodosa	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gastrostomy tube feeding in infancy	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lack of bladder control due to nervous system injury	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Întotdeauna

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of temperature regulation	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CLCN6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu