Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til CLCN6

Cl-/H+ antiporter 6

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til CLCN6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Alternating cross eyesOfte (30–79 %)
Cerebral visual impairmentOfte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsOfte (30–79 %)
Lazy eyeOfte (30–79 %)
Wide-set eyesOfte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Global developmental delayAltid
Motor delayAltid
Abnormality of movementOfte (30–79 %)
Damage to nerves that sense feelingOfte (30–79 %)
EEG abnormalityOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Generalized decreased muscle toneOfte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameterOfte (30–79 %)
Low muscle tone in trunkOfte (30–79 %)
Type 2 muscle fiber predominanceOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Highly arched eyebrowOfte (30–79 %)
Long philtrumOfte (30–79 %)
Thin red part of the upper lipOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Excessive sweatingOfte (30–79 %)
Trichorrhexis nodosaOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Gastrostomy tube feeding in infancyAltid

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Lack of bladder control due to nervous system injuryOfte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Respiratory function lossAltid

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of temperature regulationOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CLCN6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test