Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s CLCN6

Cl-/H+ antiporter 6

Human Phenotype Ontology spojuje s CLCN6 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Alternating cross eyesČasto (30–79 %)
Cerebral visual impairmentČasto (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsČasto (30–79 %)
Lazy eyeČasto (30–79 %)
Wide-set eyesČasto (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Global developmental delayVždy
Motor delayVždy
Abnormality of movementČasto (30–79 %)
Damage to nerves that sense feelingČasto (30–79 %)
EEG abnormalityČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle toneČasto (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameterČasto (30–79 %)
Low muscle tone in trunkČasto (30–79 %)
Type 2 muscle fiber predominanceČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Highly arched eyebrowČasto (30–79 %)
Long philtrumČasto (30–79 %)
Thin red part of the upper lipČasto (30–79 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Excessive sweatingČasto (30–79 %)
Trichorrhexis nodosaČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Gastrostomy tube feeding in infancyVždy

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Lack of bladder control due to nervous system injuryČasto (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Respiratory function lossVždy

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of temperature regulationČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CLCN6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test