Cechy

Cechy powiązane z CLCN6

Cl-/H+ antiporter 6

Human Phenotype Ontology łączy z CLCN6 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Alternating cross eyes	Często (30–79%)
Cerebral visual impairment	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Lazy eye	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Abnormality of movement	Często (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Type 2 muscle fiber predominance	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive sweating	Często (30–79%)
Trichorrhexis nodosa	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Gastrostomy tube feeding in infancy	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Lack of bladder control due to nervous system injury	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Zawsze

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of temperature regulation	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CLCN6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test