İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

CLCN6 ile ilişkili özellikler

Cl-/H+ antiporter 6

Human Phenotype Ontology, CLCN6 ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Alternating cross eyesSık (%30–79)
Cerebral visual impairmentSık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSık (%30–79)
Lazy eyeSık (%30–79)
Wide-set eyesSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayHer zaman
Motor delayHer zaman
Abnormality of movementSık (%30–79)
Damage to nerves that sense feelingSık (%30–79)
EEG abnormalitySık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle toneSık (%30–79)
Increased variability in muscle fiber diameterSık (%30–79)
Low muscle tone in trunkSık (%30–79)
Type 2 muscle fiber predominanceSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Highly arched eyebrowSık (%30–79)
Long philtrumSık (%30–79)
Thin red part of the upper lipSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Excessive sweatingSık (%30–79)
Trichorrhexis nodosaSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Gastrostomy tube feeding in infancyHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Lack of bladder control due to nervous system injurySık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory function lossHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of temperature regulationSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CLCN6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al