Características

Características associadas a CEP85L

centrosomal protein 85L

A Human Phenotype Ontology associa 44 características a CEP85L, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
EEG abnormality	Sempre
Abnormal hippocampus morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the anterior commissure	Muito frequente (80–99%)
Absent/small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Muito frequente (80–99%)
Focal impaired awareness seizure	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Involuntary movements	Frequente (30–79%)
Posterior predominant subcortical band heterotopia	Frequente (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Agyria	Por vezes (5–29%)
Atypical absence seizure	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Por vezes (5–29%)
Bipolar disorder	Por vezes (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Generalized-onset seizure	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Hallucinations of sound	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)
Suicidal ideation	Por vezes (5–29%)
Tonic seizure	Por vezes (5–29%)
Visual agnosia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Por vezes (5–29%)
Mild microcephaly	Por vezes (5–29%)
Wry neck	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Muito frequente (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Lack of bladder control due to nervous system injury	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CEP85L e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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