Ominaisuudet

Geeniin CEP85L yhdistetyt ominaisuudet

centrosomal protein 85L

Human Phenotype Ontology yhdistää CEP85L-geeniin 44 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EEG abnormality	Aina
Abnormal hippocampus morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the anterior commissure	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severe	Hyvin usein (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Focal impaired awareness seizure	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Involuntary movements	Usein (30–79%)
Posterior predominant subcortical band heterotopia	Usein (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Usein (30–79%)
Thin corpus callosum	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Agyria	Joskus (5–29%)
Atypical absence seizure	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Joskus (5–29%)
Bipolar disorder	Joskus (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Joskus (5–29%)
Generalized-onset seizure	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Hallucinations of sound	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Repetitive movements	Joskus (5–29%)
Suicidal ideation	Joskus (5–29%)
Tonic seizure	Joskus (5–29%)
Visual agnosia	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Facial asymmetry	Joskus (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Joskus (5–29%)
Mild microcephaly	Joskus (5–29%)
Wry neck	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Cerebral visual impairment	Joskus (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hip dislocation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lack of bladder control due to nervous system injury	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CEP85L-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test