Merkmale

Mit CEP85L verknüpfte Merkmale

centrosomal protein 85L

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 44 Merkmale mit CEP85L, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EEG abnormality	Immer
Abnormal hippocampus morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the anterior commissure	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Focal impaired awareness seizure	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Involuntary movements	Häufig (30–79 %)
Posterior predominant subcortical band heterotopia	Häufig (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Agyria	Manchmal (5–29 %)
Atypical absence seizure	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Manchmal (5–29 %)
Bipolar disorder	Manchmal (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations of sound	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Suicidal ideation	Manchmal (5–29 %)
Tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Visual agnosia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
Mild microcephaly	Manchmal (5–29 %)
Wry neck	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lack of bladder control due to nervous system injury	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CEP85L verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen