Özellikler

CEP85L ile ilişkili özellikler

centrosomal protein 85L

Human Phenotype Ontology, CEP85L ile ilişkili 44 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EEG abnormality	Her zaman
Abnormal hippocampus morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the anterior commissure	Çok sık (%80–99)
Absent/small cerebellum	Çok sık (%80–99)
Fewer and broader ridges in brain	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, severe	Çok sık (%80–99)
Neurodevelopmental delay	Çok sık (%80–99)
Focal impaired awareness seizure	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Involuntary movements	Sık (%30–79)
Posterior predominant subcortical band heterotopia	Sık (%30–79)
Sudden loss of muscle tone	Sık (%30–79)
Thin corpus callosum	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Agyria	Bazen (%5–29)
Atypical absence seizure	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Bazen (%5–29)
Bipolar disorder	Bazen (%5–29)
Brief seizures with staring spells	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Generalized-onset seizure	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Hallucinations of sound	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)
Suicidal ideation	Bazen (%5–29)
Tonic seizure	Bazen (%5–29)
Visual agnosia	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Facial asymmetry	Bazen (%5–29)
Failure of development of between one and six teeth	Bazen (%5–29)
Mild microcephaly	Bazen (%5–29)
Wry neck	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Cerebral visual impairment	Bazen (%5–29)
Optic nerve hypoplasia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hip dislocation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lack of bladder control due to nervous system injury	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CEP85L ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al