Trăsături

Trăsături asociate cu CEP85L

centrosomal protein 85L

Human Phenotype Ontology asociază 44 trăsături cu CEP85L, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
EEG abnormality	Întotdeauna
Abnormal hippocampus morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the anterior commissure	Foarte des (80–99%)
Absent/small cerebellum	Foarte des (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability, severe	Foarte des (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Foarte des (80–99%)
Focal impaired awareness seizure	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Involuntary movements	Des (30–79%)
Posterior predominant subcortical band heterotopia	Des (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Agyria	Uneori (5–29%)
Atypical absence seizure	Uneori (5–29%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Uneori (5–29%)
Bipolar disorder	Uneori (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Uneori (5–29%)
Depression	Uneori (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Uneori (5–29%)
Generalized-onset seizure	Uneori (5–29%)
Grand mal seizures	Uneori (5–29%)
Hallucinations of sound	Uneori (5–29%)
Infantile spasms	Uneori (5–29%)
Myoclonic seizure	Uneori (5–29%)
Repetitive movements	Uneori (5–29%)
Suicidal ideation	Uneori (5–29%)
Tonic seizure	Uneori (5–29%)
Visual agnosia	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Facial asymmetry	Uneori (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Uneori (5–29%)
Mild microcephaly	Uneori (5–29%)
Wry neck	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Cerebral visual impairment	Uneori (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Foarte des (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hip dislocation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lack of bladder control due to nervous system injury	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CEP85L și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu