Cechy

Cechy powiązane z CEP85L

centrosomal protein 85L

Human Phenotype Ontology łączy z CEP85L 44 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
EEG abnormality	Zawsze
Abnormal hippocampus morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the anterior commissure	Bardzo często (80–99%)
Absent/small cerebellum	Bardzo często (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Bardzo często (80–99%)
Focal impaired awareness seizure	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Involuntary movements	Często (30–79%)
Posterior predominant subcortical band heterotopia	Często (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Agyria	Czasami (5–29%)
Atypical absence seizure	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Czasami (5–29%)
Bipolar disorder	Czasami (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Generalized-onset seizure	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Hallucinations of sound	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)
Suicidal ideation	Czasami (5–29%)
Tonic seizure	Czasami (5–29%)
Visual agnosia	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Facial asymmetry	Czasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)
Mild microcephaly	Czasami (5–29%)
Wry neck	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Cerebral visual impairment	Czasami (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Bardzo często (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Hip dislocation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Lack of bladder control due to nervous system injury	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CEP85L i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test