Egenskaber

Egenskaber knyttet til CEP85L

centrosomal protein 85L

Human Phenotype Ontology knytter 44 egenskaber til CEP85L, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EEG abnormality	Altid
Abnormal hippocampus morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the anterior commissure	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Posterior predominant subcortical band heterotopia	Ofte (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Agyria	Nogle gange (5–29 %)
Atypical absence seizure	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Nogle gange (5–29 %)
Bipolar disorder	Nogle gange (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations of sound	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)
Suicidal ideation	Nogle gange (5–29 %)
Tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Visual agnosia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Facial asymmetry	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
Mild microcephaly	Nogle gange (5–29 %)
Wry neck	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lack of bladder control due to nervous system injury	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CEP85L og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test