Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CD2AP

CD2 associated protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p12.3
Koordinater
Kromosom 6: 47.477.789–47.627.263 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 149,5 kb
Protein
639 aminosyrer
Også kendt som
CMS
MANE Select-transkript
ENST00000359314.5NM_012120.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Fokal segmentel glomerulosklerose

    • Modtagelighed for FSGS (CD2AP)

      Varianter i CD2AP øger modtageligheden for fokal segmentel glomerulosklerose med ufuldstændig penetrans.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan give anledning til periodiske kontroller af urinprotein og nyrefunktion.

Sådan er CD2AP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved CD2AP. CD2AP og 4 gener i nærheden på kromosom 6, fra 47.052.526 til 48.052.525.Kromosom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2747,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbTNFRSF21: 47.231.531–47.310.006, omvendt-strengTNFRSF21CD2AP: 47.477.789–47.627.263, fremadrettet-strengCD2APADGRF4: 47.685.864–47.722.021, fremadrettet-strengADGRF4OPN5: 47.781.982–47.832.780, fremadrettet-strengOPN5PTCHD4: 47.856.673–48.111.212, omvendt-strengPTCHD4Diagram af CD2AP: 18 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 47.477.789–47.478.248, 460 baserExon 2: 47.503.280–47.503.440, 161 baserExon 3: 47.533.602–47.533.755, 154 baserExon 4: 47.544.606–47.544.706, 101 baserExon 5: 47.554.646–47.554.766, 121 baserExon 6: 47.574.064–47.574.251, 188 baserExon 7: 47.576.524–47.576.602, 79 baserExon 8: 47.577.009–47.577.103, 95 baserExon 9: 47.579.385–47.579.489, 105 baserExon 10: 47.580.864–47.580.900, 37 baserExon 11: 47.582.003–47.582.065, 63 baserExon 12: 47.595.861–47.596.026, 166 baserExon 13: 47.599.301–47.599.443, 143 baserExon 14: 47.606.165–47.606.277, 113 baserExon 15: 47.607.927–47.608.028, 102 baserExon 16: 47.609.123–47.609.304, 182 baserExon 17: 47.612.473–47.612.536, 64 baserExon 18: 47.624.186–47.627.263, 3.078 baser151015185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,4 kb af genets 149,5 kb; 1.920 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CD2AP

14

positioner i CD2AP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 149,5 kb af CD2AP, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CD2AP-genet: CD2 associated protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cd2ap

Vancouver

Dante Labs. CD2AP-genet: CD2 associated protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cd2ap

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test