Características

Características associadas a BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

A Human Phenotype Ontology associa 22 características a BCKDHA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased level of hippuric acid in urine	Sempre
Brain swelling	Não registado
Elevated circulating branched-chain amino acid concentration	Não registado
Elevated circulating L-alloisoleucine concentration	Não registado
High levels of ketone bodies	Não registado
Increased lactate in body	Não registado
Low blood sugar	Não registado
Positive 2,4-dinitrophenylhydrazine urine test	Não registado
Reduced branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase activity in cultured fibroblasts	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Não registado
Coma	Não registado
Epilepsy	Não registado
Hallucinations	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Lethargy	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Não registado
Pancreatic inflammation	Não registado
Vomiting	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Spasticity and rigidity of muscles	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth abnormality	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BCKDHA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test