Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu BCKDHA
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha
Human Phenotype Ontology asociază 22 trăsături cu BCKDHA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Increased level of hippuric acid in urine | Întotdeauna |
| Brain swelling | Neînregistrat |
| Elevated circulating branched-chain amino acid concentration | Neînregistrat |
| Elevated circulating L-alloisoleucine concentration | Neînregistrat |
| High levels of ketone bodies | Neînregistrat |
| Increased lactate in body | Neînregistrat |
| Low blood sugar | Neînregistrat |
| Positive 2,4-dinitrophenylhydrazine urine test | Neînregistrat |
| Reduced branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase activity in cultured fibroblasts | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ataxia | Neînregistrat |
| Coma | Neînregistrat |
| Epilepsy | Neînregistrat |
| Hallucinations | Neînregistrat |
| Intellectual disability | Neînregistrat |
| Lethargy | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Neînregistrat |
| Pancreatic inflammation | Neînregistrat |
| Vomiting | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Neînregistrat |
| Low muscle tone | Neînregistrat |
| Spasticity and rigidity of muscles | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Growth abnormality | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu BCKDHA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni