Egenskaber

Egenskaber knyttet til BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 22 egenskaber til BCKDHA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased level of hippuric acid in urine	Altid
Brain swelling	Ikke registreret
Elevated circulating branched-chain amino acid concentration	Ikke registreret
Elevated circulating L-alloisoleucine concentration	Ikke registreret
High levels of ketone bodies	Ikke registreret
Increased lactate in body	Ikke registreret
Low blood sugar	Ikke registreret
Positive 2,4-dinitrophenylhydrazine urine test	Ikke registreret
Reduced branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase activity in cultured fibroblasts	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Ikke registreret
Coma	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Hallucinations	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Lethargy	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret
Pancreatic inflammation	Ikke registreret
Vomiting	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth abnormality	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BCKDHA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test