Özellikler

BCKDHA ile ilişkili özellikler

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Human Phenotype Ontology, BCKDHA ile ilişkili 22 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased level of hippuric acid in urine	Her zaman
Brain swelling	Kaydedilmedi
Elevated circulating branched-chain amino acid concentration	Kaydedilmedi
Elevated circulating L-alloisoleucine concentration	Kaydedilmedi
High levels of ketone bodies	Kaydedilmedi
Increased lactate in body	Kaydedilmedi
Low blood sugar	Kaydedilmedi
Positive 2,4-dinitrophenylhydrazine urine test	Kaydedilmedi
Reduced branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase activity in cultured fibroblasts	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Kaydedilmedi
Coma	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Hallucinations	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Lethargy	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi
Pancreatic inflammation	Kaydedilmedi
Vomiting	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Spasticity and rigidity of muscles	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth abnormality	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BCKDHA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al