Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su BCKDHA susiję požymiai

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 22 požymių su BCKDHA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased level of hippuric acid in urineVisada
Brain swellingNeužfiksuota
Elevated circulating branched-chain amino acid concentrationNeužfiksuota
Elevated circulating L-alloisoleucine concentrationNeužfiksuota
High levels of ketone bodiesNeužfiksuota
Increased lactate in bodyNeužfiksuota
Low blood sugarNeužfiksuota
Positive 2,4-dinitrophenylhydrazine urine testNeužfiksuota
Reduced branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase activity in cultured fibroblastsNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AtaxiaNeužfiksuota
ComaNeužfiksuota
EpilepsyNeužfiksuota
HallucinationsNeužfiksuota
Intellectual disabilityNeužfiksuota
LethargyNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancyNeužfiksuota
Pancreatic inflammationNeužfiksuota
VomitingNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota
Low muscle toneNeužfiksuota
Spasticity and rigidity of musclesNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth abnormalityNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BCKDHA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test