Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 22 kjennetegn til BCKDHA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased level of hippuric acid in urine	Alltid
Brain swelling	Ikke registrert
Elevated circulating branched-chain amino acid concentration	Ikke registrert
Elevated circulating L-alloisoleucine concentration	Ikke registrert
High levels of ketone bodies	Ikke registrert
Increased lactate in body	Ikke registrert
Low blood sugar	Ikke registrert
Positive 2,4-dinitrophenylhydrazine urine test	Ikke registrert
Reduced branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase activity in cultured fibroblasts	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Ikke registrert
Coma	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Hallucinations	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Lethargy	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Ikke registrert
Pancreatic inflammation	Ikke registrert
Vomiting	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth abnormality	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BCKDHA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test