Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z BCKDHA
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha
Human Phenotype Ontology łączy z BCKDHA 22 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased level of hippuric acid in urine | Zawsze |
| Brain swelling | Nie odnotowano |
| Elevated circulating branched-chain amino acid concentration | Nie odnotowano |
| Elevated circulating L-alloisoleucine concentration | Nie odnotowano |
| High levels of ketone bodies | Nie odnotowano |
| Increased lactate in body | Nie odnotowano |
| Low blood sugar | Nie odnotowano |
| Positive 2,4-dinitrophenylhydrazine urine test | Nie odnotowano |
| Reduced branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase activity in cultured fibroblasts | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Ataxia | Nie odnotowano |
| Coma | Nie odnotowano |
| Epilepsy | Nie odnotowano |
| Hallucinations | Nie odnotowano |
| Intellectual disability | Nie odnotowano |
| Lethargy | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Nie odnotowano |
| Pancreatic inflammation | Nie odnotowano |
| Vomiting | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Nie odnotowano |
| Low muscle tone | Nie odnotowano |
| Spasticity and rigidity of muscles | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Growth abnormality | Nie odnotowano |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BCKDHA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni