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Rasgos
Rasgos asociados a BCKDHA
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha
El Human Phenotype Ontology asocia 22 rasgos a BCKDHA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased level of hippuric acid in urine | Siempre |
| Brain swelling | No registrado |
| Elevated circulating branched-chain amino acid concentration | No registrado |
| Elevated circulating L-alloisoleucine concentration | No registrado |
| High levels of ketone bodies | No registrado |
| Increased lactate in body | No registrado |
| Low blood sugar | No registrado |
| Positive 2,4-dinitrophenylhydrazine urine test | No registrado |
| Reduced branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase activity in cultured fibroblasts | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ataxia | No registrado |
| Coma | No registrado |
| Epilepsy | No registrado |
| Hallucinations | No registrado |
| Intellectual disability | No registrado |
| Lethargy | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | No registrado |
| Pancreatic inflammation | No registrado |
| Vomiting | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Low muscle tone | No registrado |
| Spasticity and rigidity of muscles | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth abnormality | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BCKDHA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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