Merkmale

Mit BCKDHA verknüpfte Merkmale

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 22 Merkmale mit BCKDHA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased level of hippuric acid in urine	Immer
Brain swelling	Nicht erfasst
Elevated circulating branched-chain amino acid concentration	Nicht erfasst
Elevated circulating L-alloisoleucine concentration	Nicht erfasst
High levels of ketone bodies	Nicht erfasst
Increased lactate in body	Nicht erfasst
Low blood sugar	Nicht erfasst
Positive 2,4-dinitrophenylhydrazine urine test	Nicht erfasst
Reduced branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase activity in cultured fibroblasts	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Nicht erfasst
Coma	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Hallucinations	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Lethargy	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst
Pancreatic inflammation	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth abnormality	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BCKDHA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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