Características

Características associadas a ADAM17

ADAM metallopeptidase domain 17

A Human Phenotype Ontology associa 32 características a ADAM17, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Paronychia	Sempre
Thick nail	Sempre
Chronic monilial nail infection	Frequente (30–79%)
Generalized abnormality of skin	Frequente (30–79%)
Scaling skin	Frequente (30–79%)
Afro-textured hair	Não registado
Brittle hair	Não registado
Patchy baldness	Não registado
Slow-growing hair	Não registado
Sparse hair	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Bloody diarrhea	Sempre
Duodenitis	Sempre
Anal fissure	Frequente (30–79%)
Perianal rash	Frequente (30–79%)
Recurrent gastroenteritis	Frequente (30–79%)
Villous atrophy	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Inflammation of eyelids	Sempre
Chapped lip	Frequente (30–79%)
Horizontal eyebrow	Frequente (30–79%)
Slow-growing scalp hair	Frequente (30–79%)
Sparse scalp hair	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Perianal erythema	Sempre
Perioral erythema	Sempre
Redness of skin or mucous membrane	Frequente (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Pimple	Sempre
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sempre
Psoriasiform dermatitis	Frequente (30–79%)
Recurrent bacterial skin infections	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating IgE concentration	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Swimmer's ear	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ADAM17 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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