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Tratti
Tratti collegati a ADAM17
ADAM metallopeptidase domain 17
La Human Phenotype Ontology collega 32 tratti a ADAM17, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Paronychia | Sempre |
| Thick nail | Sempre |
| Chronic monilial nail infection | Spesso (30–79%) |
| Generalized abnormality of skin | Spesso (30–79%) |
| Scaling skin | Spesso (30–79%) |
| Afro-textured hair | Non registrato |
| Brittle hair | Non registrato |
| Patchy baldness | Non registrato |
| Slow-growing hair | Non registrato |
| Sparse hair | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bloody diarrhea | Sempre |
| Duodenitis | Sempre |
| Anal fissure | Spesso (30–79%) |
| Perianal rash | Spesso (30–79%) |
| Recurrent gastroenteritis | Spesso (30–79%) |
| Villous atrophy | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inflammation of eyelids | Sempre |
| Chapped lip | Spesso (30–79%) |
| Horizontal eyebrow | Spesso (30–79%) |
| Slow-growing scalp hair | Spesso (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Perianal erythema | Sempre |
| Perioral erythema | Sempre |
| Redness of skin or mucous membrane | Spesso (30–79%) |
| Left ventricular hypertrophy | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pimple | Sempre |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Sempre |
| Psoriasiform dermatitis | Spesso (30–79%) |
| Recurrent bacterial skin infections | Spesso (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Sempre |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Swimmer's ear | Sempre |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ADAM17 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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