Merkmale

Mit ADAM17 verknüpfte Merkmale

ADAM metallopeptidase domain 17

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 32 Merkmale mit ADAM17, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paronychia	Immer
Thick nail	Immer
Chronic monilial nail infection	Häufig (30–79 %)
Generalized abnormality of skin	Häufig (30–79 %)
Scaling skin	Häufig (30–79 %)
Afro-textured hair	Nicht erfasst
Brittle hair	Nicht erfasst
Patchy baldness	Nicht erfasst
Slow-growing hair	Nicht erfasst
Sparse hair	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bloody diarrhea	Immer
Duodenitis	Immer
Anal fissure	Häufig (30–79 %)
Perianal rash	Häufig (30–79 %)
Recurrent gastroenteritis	Häufig (30–79 %)
Villous atrophy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammation of eyelids	Immer
Chapped lip	Häufig (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Häufig (30–79 %)
Slow-growing scalp hair	Häufig (30–79 %)
Sparse scalp hair	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Perianal erythema	Immer
Perioral erythema	Immer
Redness of skin or mucous membrane	Häufig (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pimple	Immer
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Immer
Psoriasiform dermatitis	Häufig (30–79 %)
Recurrent bacterial skin infections	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating IgE concentration	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swimmer's ear	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ADAM17 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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