Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su ADAM17 susiję požymiai
ADAM metallopeptidase domain 17
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 32 požymių su ADAM17, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Paronychia | Visada |
| Thick nail | Visada |
| Chronic monilial nail infection | Dažnai (30–79%) |
| Generalized abnormality of skin | Dažnai (30–79%) |
| Scaling skin | Dažnai (30–79%) |
| Afro-textured hair | Neužfiksuota |
| Brittle hair | Neužfiksuota |
| Patchy baldness | Neužfiksuota |
| Slow-growing hair | Neužfiksuota |
| Sparse hair | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bloody diarrhea | Visada |
| Duodenitis | Visada |
| Anal fissure | Dažnai (30–79%) |
| Perianal rash | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent gastroenteritis | Dažnai (30–79%) |
| Villous atrophy | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Inflammation of eyelids | Visada |
| Chapped lip | Dažnai (30–79%) |
| Horizontal eyebrow | Dažnai (30–79%) |
| Slow-growing scalp hair | Dažnai (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Perianal erythema | Visada |
| Perioral erythema | Visada |
| Redness of skin or mucous membrane | Dažnai (30–79%) |
| Left ventricular hypertrophy | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Pimple | Visada |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Visada |
| Psoriasiform dermatitis | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent bacterial skin infections | Dažnai (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Visada |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Swimmer's ear | Visada |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ADAM17 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites