Egenskaber

Egenskaber knyttet til ADAM17

ADAM metallopeptidase domain 17

Human Phenotype Ontology knytter 32 egenskaber til ADAM17, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paronychia	Altid
Thick nail	Altid
Chronic monilial nail infection	Ofte (30–79 %)
Generalized abnormality of skin	Ofte (30–79 %)
Scaling skin	Ofte (30–79 %)
Afro-textured hair	Ikke registreret
Brittle hair	Ikke registreret
Patchy baldness	Ikke registreret
Slow-growing hair	Ikke registreret
Sparse hair	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bloody diarrhea	Altid
Duodenitis	Altid
Anal fissure	Ofte (30–79 %)
Perianal rash	Ofte (30–79 %)
Recurrent gastroenteritis	Ofte (30–79 %)
Villous atrophy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inflammation of eyelids	Altid
Chapped lip	Ofte (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Ofte (30–79 %)
Slow-growing scalp hair	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Perianal erythema	Altid
Perioral erythema	Altid
Redness of skin or mucous membrane	Ofte (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pimple	Altid
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Altid
Psoriasiform dermatitis	Ofte (30–79 %)
Recurrent bacterial skin infections	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating IgE concentration	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Swimmer's ear	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ADAM17 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test