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Rasgos

Rasgos asociados a ADAM17

ADAM metallopeptidase domain 17

El Human Phenotype Ontology asocia 32 rasgos a ADAM17, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
ParonychiaSiempre
Thick nailSiempre
Chronic monilial nail infectionFrecuente (30–79 %)
Generalized abnormality of skinFrecuente (30–79 %)
Scaling skinFrecuente (30–79 %)
Afro-textured hairNo registrado
Brittle hairNo registrado
Patchy baldnessNo registrado
Slow-growing hairNo registrado
Sparse hairNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bloody diarrheaSiempre
DuodenitisSiempre
Anal fissureFrecuente (30–79 %)
Perianal rashFrecuente (30–79 %)
Recurrent gastroenteritisFrecuente (30–79 %)
Villous atrophyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Inflammation of eyelidsSiempre
Chapped lipFrecuente (30–79 %)
Horizontal eyebrowFrecuente (30–79 %)
Slow-growing scalp hairFrecuente (30–79 %)
Sparse scalp hairNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Perianal erythemaSiempre
Perioral erythemaSiempre
Redness of skin or mucous membraneFrecuente (30–79 %)
Left ventricular hypertrophyA veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
PimpleSiempre
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseSiempre
Psoriasiform dermatitisFrecuente (30–79 %)
Recurrent bacterial skin infectionsFrecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased circulating IgE concentrationSiempre

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Swimmer's earSiempre

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ADAM17 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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