특성

ADAM17 연관 특성

ADAM metallopeptidase domain 17

인간 표현형 온톨로지가 ADAM17에 연결하는 특성은 32개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Paronychia	항상
Thick nail	항상
Chronic monilial nail infection	자주 (30–79%)
Generalized abnormality of skin	자주 (30–79%)
Scaling skin	자주 (30–79%)
Afro-textured hair	기록되지 않음
Brittle hair	기록되지 않음
Patchy baldness	기록되지 않음
Slow-growing hair	기록되지 않음
Sparse hair	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Perianal erythema	항상
Perioral erythema	항상
Redness of skin or mucous membrane	자주 (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Pimple	항상
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	항상
Psoriasiform dermatitis	자주 (30–79%)
Recurrent bacterial skin infections	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Increased circulating IgE concentration	항상

특성	나타나는 빈도
Swimmer's ear	항상

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ADAM17에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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